В практике врача относительно редки случаи обнаружения неатеросклеротических нейродегенеративных заболеваний. Основными этиологическими факторами чаще всего являются алкогольное и вирусное поражение вещества головного мозга, реже — остро развившиеся димиелинизирующие заболевания центральной нервной системы. Сложность диагностики в таких случаях связана с неубедительным либо скудным анамнезом, неспецифическими изменениями в сосудах и нейроцитах, отсутствием клинического прижизненного обследования на различные вирусные антигены, схожестью морфологических проявлений при вирусном поражении, невозможностью проведения электронной микроскопии и иммунофлюоресцентного исследования, так как в арсенале врача чаще всего для диагностики имеется лишь обычный световой микроскоп.


Болезнь Фара — редкое нейродегенеративное заболевание, впервые описанное немецким неврологом Карлом Теодором Фаром в 1930 г.. В литературных источниках встречаются немногочисленные описания случаев этой редкой болезни, публикации относятся преимущественно к неврологической практике. Болезнь Фара (феррокальциноз сосудов головного мозга, идиопатический кальциноз базальных ганглиев) — идиопатическая неатеросклеротическая симметричная интрацеребральная кальцификация коры полушарий, базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка, связанная с отложением солей кальция и железа в стенках мелких артерий и артериол, а также в вещество головного мозга. Основными проявлениями болезни являются признаки нейродегенеративного процесса. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, относится к числу редких, его распространенность менее 1/1.000.000. В литературных источниках имеется описание около 200 случаев заболевания. Мужчины болеют чаще. Болезнь поражает людей любого возраста. Условно выделяют три группы больных: лица молодого возраста с признаками церебрального кальциноза, пациенты с гипопаратиреозом и пожилые больные с относительно невыраженной кальцификацией.


Этиология болезни Фара окончательно не установлена. Главным патогенетическим механизмом является нарушение кальций-фосфорного метаболизма; основной причиной считается первичный (аутоиммунный) или послеоперационный эндокринный аденоматоз щитовидной либо паращитовидной желез. Другим возможным механизмом называют хронический респираторный алкалоз, приводящий к электролитным нарушениям: гиперкальциемии, гипонатриемии, и как следствие, гипоксии мозга. Существует мнение о генетических механизмах нарушения обмена кальция при болезни Фара, ассоциируемых с определенным локусом хромосомы 14q. Публикации, посвященные клиническим или морфологическим нарушениям при рассматриваемом заболевании, редки и касаются единичных случаев болезни. Характерным рентгенологическим признаком заболевания является массивная кальцификация подкорковых ганглиев (чаще бледного шара) и колена внутренней капсулы. Реже такие нарушения распространяются на полушария мозга и мозжечок. Клиническая картина заболевания разнообразна и не коррелирует с морфологическими данными. Неврологическими симптомами являются разного рода экстрапирамидные нарушения (ригидность, тремор, гиперкинезы), преходящие или стойкие пирамидные знаки, эпилептические приступы, деменция. Нередко отмечаются проявления гипер- или гипопаратиреоза: локальные судороги, тетанические спазмы, боли в дистальных отделах конечностей, положительные симптомы Хвостека и Труссо.

Анализ литературных данных показал, что чаще встречаются неполные формы заболевания. Что касается прижизненной диагностики болезни Фара, то с внедрением в клиническую практику современных методов нейровизуализации, прежде всего КТ головного мозга, появилась возможность выявлять признаки заболевания еще в доклинической стадии. Но даже использование современных диагностических технологий показало, что это заболевание встречается крайне редко. Так, по данным разных авторов , при проведении КТ головного мозга рентгенологические признаки этой болезни обнаруживаются в 1–2 % случаев.

При болезни Фара кальцификация встречается во всех участках мозга, но преобладает в области базальных ганглиев. Скопления кальция имеют характерную ультраструктуру. По данным A. Gusеo и соавт., кальцинаты состоят из тонких нитей размером 140–400 мкм. Клинические проявления болезни Фара встречаются еще реже, чем рентгенологические. Так, H. Goldscheider и соавт., проведя КТ головного мозга у 8000 больных, обнаружили кальцификацию базальных ганглиев у 19, и только у 6 из них имелись клинические симптомы болезни. По мнению большинства авторов, неврологические расстройства лишь косвенно связаны с локализацией и размерами очагов. Наиболее частыми неврологическими симптомами заболевания являются паркинсонизм и постепенно развивающаяся деменция, что ряд исследователей объясняет экстенсивным типом кальциноза и нарушением метаболизма нервной ткани. Иногда в клинической картине болезни встречается первичное (чаще аутоиммунное) или послеоперационное нарушение функции паращитовидной железы. В этих случаях изменение выработки паратгормона приводит к снижению содержания кальция и повышению уровня фосфора в крови. Описаны случаи псевдогипопаратиреоза при легочной патологии, когда вследствие гипервентиляции и гипокапнии увеличивается внутриклеточное содержание фосфора. Аналогичные механизмы развития гипоксии мозга объясняют кальцификацию мозга при гипертонической болезни. D.Geschwind и соавт. описали семейный случай заболевания с явлением генетической антиципации, при этом авторам впервые удалось идентифицировать хромосомный локус болезни Фара, картированный на хромосоме 14q. Диагноз основывается на клинической картине и данных, которые получают при проведении компьютерной томографии и магнитноядерного резонанса головного мозга. Дифференциальная диагностика болезни Фара чаще проводится с паразитарным поражением нервной системы (токсоплазмоз, эхинококкоз, цистицеркоз).

В этих случаях диагностическую ценность представляют эпидемиологический анамнез и специфические серологические реакции в крови и спинномозговой жидкости. Реже заболевание дифференцируют с туберозным склерозом Бурневиля, при котором встречаются характерные изменения кожи, а также с гипопаратиреозом, синдромом Кенни-Каффей. Пациентам рекомендуется обратиться за генетической консультацией.
В настоящее время отсутствуют эффективные методы лечения болезни Фара, потому при этом заболеванмм применяются симптоматические средства. При наличии симптомов паркинсонизма предпочтитльнее использовать препараты леводопы (мадопар, синемет, наком), нежели дофаминовые агонисты. Важным в лечении выступает физическая реабилитация (кинезиология) которая снимает большенство симптомов без медикаментов и может вернуть больного к полноценной жизни. В качестве патогенетического лечения показано назначение антиоксидантов, мозговых метаболитов, воздействие на электролитный состав крови . Данный ретроспективный анализ подтвердил необходимость внимательного изучения каждого секционного случая в практике врача, а также важность преемственности знаний между врачами разных специальностей в повседневной работе.

Представленные данные и результаты исследования могут быть интересны неврологам, нейрохирургам, врачам-рентгенологам и другим врачам, ведь, несмотря на отсутствие достоверно подтвержденной патогенетической терапии болезни Фара, ранняя диагностика данного заболевания и правильно подобранная симптоматическая терапия позволят значительно улучшить качество жизни пациентов с этой патологией. Более того, каждый клинически подтвержденный случай болезни Фара приблизит нас к понимаю этиологии и патогенеза данной патологии, и позволит разработать эффективную терапию в будущем. На данный момент такой терапией является кинезитерапия, которая по следствам физических нагрузок без медикаментов может убрать большинство симптомов этой коварной болезни.

nevrolog