Перинатальная патология – это заболевания, возникшие в пренатальном периоде.

В классическом понимании этот период включает промежуток времени с момента оплодотворения яйцеклетки до рождения ребенка и у  человека он равен 280 суткам. По современным представлениям в пренатальный период целесобразно также включать время  с момента созревания гамет до их оплодотворения. С учетом вышеизложенного пренатальный период классифицируют на период  гаметогенеза (прогенеза) и киматогенеза.  Киматогенез в свою очередь подразделяется на 3 периода: бластогенез, эмбриогенез и фетогенез. Бластогенез длится с момента оплодотворения до 15 суток беременности, эмбриогенез – с 16 по 75 сутки, фетогенез – с 76 по 280 сутки. Различают ранний (76 – 18) и поздний (181 – 280 дней) фетальный период.

Патологию периода прогенеза называют гаметопатией. Гаметопатии бывают унаследованные (возникшие у отдаленных предков) и спонтанные  (появившиеся в гаметах родителей конкретного ребенка). В зависимости от локализации различают генные, хромосомные и геномные мутации. К последствиям генных мутаций относятся нарушения синтеза первичных продуктов гена, генные и мультифакториальные болезни. В результате хромосомных и геномных мутаций может наступить смерть эмбриона, нарушение процесса эмбрионального развития и хромосомные болезни, большинство из которых проявляется множественными врожденными пороками развития (МВПР). Все хромосомные болезни подразделяют на синдромы, связанные с аберрациями в системе аутосом (например, синдромы Дауна  (трисомия по 21 паре хромосом), Патау (трисомия по 13), Эдвардса (трисомия по 18) и в системе половых хромосом (синдромы Шерешевского-Тернера (45,хо), Клайнфельтера (47, хху).

Патология периода бластогенеза называется бластопатией. В этот период зародыш чрезвычайно чувствителен к повреждающим агентам и 35-50% пострадавших зародышей гибнет и абортируется. Кроме этого к бластопатиям относятся:

нарушение глубины имплантации яйцеклетки и ориентации эмбриобласта в бластоцисте, гипоплазия или аплазия амниона и желточного мешка, внематочная беременность и ВПР. При этом чаще всего возникают двойниковые пороки развития(торакопагус, абдоминопагус и др.).

Если сросшаяся двойня состоит из равных симметрично развитых плодов, то это называется диплопагус, асиммтрично развитых- гетеропагус (при этом хорошо сформированный плод  называется аутозид, а недостаточно развитый – паразит).

Патология периода эмбриогенеза называется эмбриопатией. Сущность эмбриопатий – это нарушение формирования органов, что может привести в конечном результате к 2 исходам: или к  гибели эмбриона, или к ВПР.

Патология фетального периода называется фетопатией. К особенностям фетопатий относятся:

  • редкость ВПР (они возникают в органах, незавершивших своего развития в эмбриональном периоде: мозге, легких и др.);
  • часто протекают с выраженным геморрагическим синдромом;
  • инфекционные процессы носят генерализованный характер;
  • характерна избыточная пролиферация клеток в очагах экстрамедуллярного кроветворения;
  • процессы регенерации протекают с преобладанием размножения мезенхимы;
  • может возникнуть отставание морфофункционального созревания органов.

В развитии эмбриона различают  два критических периода. Первый соответствует времени имплантации оплодотворенной яйцеклетки в слизистую оболочку матки, что происходит на 7-10 (14) день беременности, а второй —  плацентации (3-6 неделя беременности). Оказывается, что один и тот же ВПР может  быть индуцирован абсолютно различными агентами, если они действуют в одно и тоже время; один и тот же тератогенный агент может вызвать пороки разных органов, если он действует в различные сроки эмбриогенеза.

ВПР – это стойкое морфологическое изменение, возникающее внутри-утробно в результате эксцессов роста, вызванных мутационным воздействием на гаметы или тератогенным влиянием на зародыш, чаще всего в первые недели появления зиготы и сопровождающееся нарушением функции. Уродства – это максимально выраженные пороки. Аномалии развития – отклонения от нормы, не сопровождающиеся нарушением функции (например, 2-3 селезенки и т.д.).

В основу классификации ВПР положены  4 принципа. Так, в  зависимости от последовательности возникновения пороки могут быть первичные и вторичные.

Первичные обусловлены непосредственным воздействием тератогенного фактора, а вторичные возникают как осложнение первичных пороков (например, стеноз легочной артерии приводит к гипертрофии миокарда правого желудочка сердца). По степени распространенности в организме ВПР бывают:

  • изолированные (поражен один орган);
  • системные (поражено несколько органов одной системы);
  • множественные (поражены органы разных систем).

В свою очередь МВПР делят на синдромы и неуточненные комплексы. Синдромами называют зафиксированные у нескольких больных устойчивые сочетания двух и более первичных пороков органов разных систем. Другие сочетания объединяют в группу “неуточненные комплексы”.

По локализации ВПР подразделяют на пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, пищеварительной, дыхательной системы и др. Чаще всего встречаются ВПР  ЦНС и сердечно-сосудистой системы, так  как именно эти системы имеют наибольший тератогенный терминационный период. По этиологии ВПР классифицируют на:

  1. наследственно обусловленные пороки;
  2. экзогенные или тератогенные пороки;
  3. мультифакториальные (возникшие вследствие совместного воздействия генетических и экзогенных факторов) и 4) пороки неустановленной этиологии.

К основным морфологическим проявлениям ВПР относятся:

  • гипоплазия –недоразвитие органа,
  • аплазия – высокая степень гипоплазии, орган представлен лишь зачатком,
  • агенезия – отсутствие даже зачатка органа,
  • неразделение (слияние) органов  обозначают приставкой “син” или “сим”: синотия, синдактилия, симподия и др.,
  • атрезия – заращение отверстий,
  • дизрафия – незаращение швов,
  • экстрофия – выворот (например, мочевого пузыря),
  • расщепление органов обозначают термином “схиз”: хейлосхиз, палатосхиз и др.,
  • дистопия – аномальное перемещение клеток, тканей и органов; к ним относятся эктопии и гетеротопии,
  • гетероплазия – аномальная дифференцировка отдельных типов тканей.

Эктопия – это:

  1. смещение органа в необычное место (почка в малом тазу),
  2. смещение клеток одного органа в другой.

Гетеротопия – это смещение клеток в пределах одного органа.

Среди всех пороков развития ВПР ЦНС занимают первое место по частоте.

Наиболее тяжелые пороки ЦНС возникают при воздействии тератогенных факторов на 3-4 неделе беременности.. К основным порокам ЦНС относятся акрания, гемикрания, анэнцефалия, микроцефалия, микрогирия, гидроцефалия, грыжи головного и спинного мозга и мн.др. Примерами пороков лицевого черепа являются хейлосхиз (заячья губа), палатосхиз (волчья пасть), гнатосхиз (расщелина верхней челюсти), циклопия, синотия и др.

ВПР сердечно-сосудистой системы занимают второе место по частоте. Их подразделяют на 3 основные группы:

  1. ВПР с нарушением деления полостей сердца (дефекты перегородок сердца),
  2. ВПР с нарушением деления артериального ствола(общий артериальный ствол, транспозиция аорты и легочной артерии, коарктация аорты и др.),
  3. комбинированные пороки сердца (например, триада, тетрада и пентада Фалло и др.).

Среди ВПР органов пищеварения наиболее часто встречаются атрезии и стенозы пищевода, желудка и кишечника; нередко наблюдаются трахеопищеводные свищи, связанные с нарушением деления первичной кишки, а также –гипертрофический пилоростеноз, болезнь Гиршпрунга и др.

ВПР мочеполовых органов также многообразны. К ним относятся, например, агенезия, гипоплазия, дисплазия, поликистоз почек; агенезия и экстрофия мочевого пузыря; крипторхози, монорхизм, анорхизм, гермафродитизм; эписпадия и гипоспадия уретры и многие другие.

ВПР костно-суствной и мышечной систем могут быть системными (например, хондродисплазия плода) и изолированными (врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава, фокомелия, амелия, симпус, полидактилия,  синдактилия, врожденная кривошея) и другие.

Похожие новости: Преждевременные роды | Родовая травма | Асфиксия