Врожденный дефект, при котором нарушено зарастание задней части позвонков, что грозит серьезными проблемами.

Этот дефект вызван неправильным формированием позвонков плода в первые месяцы беременности. Образуемый ими канал местами остается открытым, а спинной мозг незащищенным. Тяжесть симптомов сильно варьирует, но обычно выделяют три основных варианта.

• Миеломенингоцеле — это спинномозговая грыжа, при которой в расщелину выбухает спинной мозг со своими оболочками.
• Менингоцеле — сходная по природе патология, когда во внепозвоночном мешке находятся оболочки спинного мозга, но сам он развивается сравнительно нормально.
• Скрытая форма не связана с изменениями спинного мозга и его оболочек, хотя позвонки аномальные.
Последний тип расщелины позвоночника практически бессимптомный. Какой-либо из симптоматических форм (обычно миеломенингоцеле) страдает примерно 0,1% младенцев. Исследования показывают, что риск появления расщелины позвоночника и других внутриутробных дефектов нервной трубки можно существенно снизить, принимая во время беременности фолиевую кислоту (витамин Б9).

Симптоматика

Скрытая форма расщелины позвоночника обычно бессимптомна, хотя иногда на пояснице обнаруживается пучок волос (гипертрихоз), кожное вздутие или крупное родимое пятно. Очень редко наблюдаются боль в спине, сколиоз, слабость или пониженная чувствительность ног, проблемы с мочеиспусканием и дефекацией.
У новорожденного главный признак менингоцеле и миеломенингоцеле — заметная или пальпируемая киста позвоночника. По мере развития у ребенка могут проявиться мышечная слабость (вплоть до паралича) ниже пораженной части спинного мозга и утрата контроля за мочеиспусканием и дефекацией. В 70-90% случаев у детей развивается водянка головного мозга (гидроцефалия), которая без лечения может привести к слепоте и припадкам.

Диагностика и лечение

Для внутриутробного скрининга используется анализ крови, помогающий оценить риск дефектов нервной трубки. Если он высок, проводят анализ околоплодной жидкости и УЗ-исследование плода. У новорожденного заметный дефект позвонков обычно обнаруживается при физикальном исследовании.
В тяжелых случаях младенца срочно оперируют, вправляя спинномозговую грыжу. При гидроцефалии внутричерепное давление снижают, откачивая из головного мозга лишнюю жидкость. Могут потребоваться дополнительные операции. Хирургическое вмешательство предупреждает дальнейшее поражение нервной системы, но не устраняет уже возникшее.
Для облегчения симптомов ребенку может потребоваться постоянная помощь различных специалистов, например физиотерапевта, уролога, нейрохирурга.