Тромбофилия — хроническое состояние, характеризующееся риском развития тромботических осложнений.

Тромбофилии существенно отличаются по этиологии, патогенетическим механизмам, клиническим проявлениям и подразделяются на первичные, или врожденные, и вторичные, т. е. приобретенные на фоне основного заболевания.

Дополнительными факторами риска тромбозов при тромбофилии являются:

  • оперативные вмешательства
  • протезирование сосудов и клапанов сердца
  • тяжелые травмы с переломом костей
  • длительная иммобилизация
  • злокачественные новообразования
  • беременность с развитием гестозов
  • роды
  • прием оральных контрацептивов

Клиническими проявлениями тромбофилии могут быть:

  • венозные и артериальные тромбозы
  • повторные нарушения мозгового кровообращения
  • инфаркты миокарда у лиц молодого возраста

Кроме того, тромбофилия может быть причиной развития тромбоэмболических осложнений во время беременности и родов. Так, среди причин материнской смертности тромбоэмболические осложнения достигают 25 %. При этом, общая частота тромботических осложнений во время беременности составляет 1 на 1200 беременностей. Наличие у женщины тромбофилии неблагоприятно не только в отношении тромботических осложнений, но и в развитии акушерских осложнений, таких как невынашивание беременности, преэклампсия, задержка внутриутробного развития плода. Накопленные клинические данные и результаты многих исследований позволяют выделить тромбофилии в самостоятельную группу причин невынашивания беременности.

Согласно результатам ряда исследований, тромбофилия выявлена в 60–100 % случаев при акушерской патологии. Среди возможных причин развития тромбофилии особого внимания заслуживают антифосфолипидный синдром (АФС), как вариант приобретенной тромбофилии, и генетически детерминированные (наследственные) тромбофилии.

В настоящее время наибольший интерес по риску развития тромботических осложнений представляют: мутация гена FV (Лейденская мутация) и мутация гена протромбина FII G20210А. Доказано, что мутация гена FV ведет к высокому риску (в 2 раза) привычного невынашивания беременности, а риск поздних репродуктивных потерь возрастает в 7 раз. Роль мутаций других генов наследственной тромбофилии на развитие тромботических осложнений дискутируется и изучается.

Выбор индивидуализированной антитромботической и антиагрегантной терапии должен проводиться с учетом варианта полиморфизма генов наследственной тромбофилии, показателей гемостазиограммы и конкретной клинической ситуации.