Повреждение ген не всегда приводит к заболеванию. Вполне нормальные люди могут иметь анормальные гены. О своей проблеме такие люди обычно узнают, когда у них рождаются больные дети.


Наблюдаемые характеристики человека называются фенотипом. Это могут быть болезнь, группа крови, цвет глаз, форма носа и другие подобные признаки. Генетическая информация, лежащая в основе фенотипа, известна как генотип.

Локус гена — это то место на хромосоме, где находится ген, отвечающий за определенный признак. Различные формы гена, которые могут быть представлены в локусе, называются аллелями. Если имеются два аллеля — «А» и «а» в определенном локусе, то могут образовываться три генотипа: «АА», «Аа» и «аа».

«Аа» известен как гетерозигота, а «аа» и «АА» — как гомозиготы.

Если аллель «А» доминантный, он будет подавать воздействия рецессивного аллеля «а» и продуцировать узнаваемый фенотип у гетерозиготной (Аа) личности. А рецессивные аллели продуцируют узнаваемый фенотип только у гомозиготной личности (аа).

Если оба аллеля узнаваемы в гетерозиготном состоянии (Аа), они считаются кодоминантными. Группы крови АВО являются примером воздействия кодоминантных аллелей.

Здесь родители имеют доминантный «А» и рецессивный аллель «а». Если «А» представляет фенотип с карими глазами, а «а» — с голубыми, то только генотип «аа» будет иметь голубые глаза. В другом случае доминантный аллель «А» диктует вид фенотипа.

1



2

Аутосомно-доминантные заболевания

У людей (мужчин и женщин), имеющих доминантный аномальный ген, существует 50% вероятности того, что у них родится больной ребенок от нормального партнера. Заболевают только люди, наследующие копию этого гена. Ахондроплазия (карликовый рост) является аутосомно-доминантным заболеванием./p<>

Человек либо нормальный, либо имеющий аутосомно-доминантное заболевание. Если его партнер здоров, то существует 50% вероятности того, что ребенок родиться больным.

Аутосомно-рецессивные заболевания

Здоровые люди обоих полов могут быть носителями заболеваний. Когда у двух носителей (Аа; гетерозиготы) появляется ребенок, степень риска того, что ребенок окажется больным, составляет 25%. Примером аутосомно-рецессивного заболевания является серповидно-клеточная анемия, чаще поражающая африканцев.

Серповидноклеточная анемия воздействует на гемоглобин, в результате чего красные кровяные клетки приобретают серповидную форму. Болезнь возникает при наследовании от обоих родителей серповидноклеточного гена



3

Заболевания, связанные с полом

При таких заболеваниях аномальные признаки переносят половые хромосомы (X и У). У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому все дочери наследуют отцовскую Х-хромосому. Они также наследуют одну из двух Х-хромосом матери. Сын наследует отцовскую У-хромосому и одну из двух материнских хромосом.

Если одна из двух материнских Х-хромосом содержит болезнетворный ген, то эта хромосома является «переносчиком». Половина сыновей, рожденных женщинами-переносчиками, могут заболеть. А половина дочерей сами окажутся переносчиками. Мужчины заболевают потому, что у них только одна Х-хромосома, а женщины не заболевают потому, что у них две Х-хромосомы. Заболевшие мужчины могли унаследовать аномальны ген только по женской линии.

Спорадические мутации

Во время обычного процесса копирования ДНК могут возникать ошибки. Они известны как новые мутации. Лишь некоторые мутации происходят в областях ДНК, что приводите изменению фенотипа. Большинство же мутаций происходят в областях, не связанных с функцией гена.

Ахондроплазия (карликовый рост) возникала в некоторых семьях в результате новых муций. Затем мутация продолжалась и наследовалась следующими поколениями уже в аутосомно-доминантной форме.

Ахондроплазия, возникающая как новая мутация, передается по наследству следующим поколениям в аутосомно-доминантной форме. То есть если один из родителей болен, то вероятность заболевания ребенка составляет 50%.


Хорошо известным примером заболевания, связанного с Х-хромосомой, является гемофилия, поразившая семью королевы Виктории. Облысение тоже может быть связано с Х-хромосомой. Признаки, связанные с У-хромосомойвключают гены, определяющие пол и мужское развитие. Возможна передача от отца к сыну только признаков, связанных с У-хромосомой, так как У-хромосома наследуется только сыновьями в отличие от Х-хромосомы.

Это семейное дерево отображает связанную с полом рецессивную наследственную гемофилию в царственных семействах Европы. Все больные могут проследить наследственность заболевания от XIX в. и королевы Виктории, которая являлась переносчиком болезни.Сегодняшняя королевская семья здорова, так как ведет свой род от здорового человека (сына Виктории, короля Эдуарда VII).

4