Благодаря биомедицинским исследованиям становит­ся известна связь между аномальными формами генов и различными заболеваниями. Этот список постоянно дополняется. Некоторые нарушения вызваны мутацией одного гена. Такие мутации могут возникать спонтанно или наследоваться от родите­лей. Если мутация коснулась доминантного гена, то его носитель обязательно заболеет. Примером может быть хорея Гентингтона. Если аномальный ген рецес­сивен то заболевание разовьется только у того кто получит дефектные гены от обоих родителей. Примером таких заболеваний может быть муковисцидоз или фенилкетонурия. Но чаще картина оказы­вается более сложной. Многие генетические заболе­вания, как и большинство признаков, определяются взаимодействием нескольких генов.

gen

 Здортвый сын Дочь-носитель Сын-носитель Больная дочь

Заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу

При таком типе наследования оба родителя могут иметь аномальный ген, но сами при этом не болеть. Каждый ребенок может получить дефектный ген и заболеть с вероятностью 25 %.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия является примером плейотропии — гене­тического феномена, при котором один ген влияет на несколько при­знаков. Люди с развернутой клинической картиной заболевания полу­чают дефектные гены от обоих родителей, этот ген отвечает за синтез белка крови гемоглобина. Но повреждение красных кровяных клеток ведет к повреждению практически всех основных органов. У людей, получивших лишь один аномальный ген, заболевание проходит намно­го легче (т.н. «признак серповидных клеток»).

Синдром Дауна

Хромосома, вызывающая синдром Дауна в ядре клетки плода. Синдром Дауна — генетическое нарушение, вызванное сбоем клеточного деления. С помощью генеалогического анализа можно проследить появление детей с этим синдромом.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Генетики используют генеалогические схемы, чтобы проследить родословные семей, имеющих интересующий их признак, например, злокачествен­ные новообразования груди. Генеалогический анализ часто используют для выявления повышенного риска развития определенного нарушения.

В тех случалх, когда семейное заболевание является редким или плохо изученным, генеалогический анализ помогает определить, связано ли оно с доминантным или рецессивным геном и расположен ли этот ген на аутосоме или половой хромосоме.

Гемофилия

Наследственное заболевание, вызывающее нарушение свертываемости крови, возникающее в результате рецессивной мутации в Х-хромосоме.  Люди с подобным заболеванием должен делать себе инъекции недостающего фактора свертываемости крови, называемого фактор IX.

Серповидная клетка

samiy-stariy-chelovekКаждый ген обычно имеет разные химические формы. При этом доми­нантная форма всегда маскирует эффект рецессивной формы. Это зна­чит, что человек, получивший доминантную форму гена от одного роди­теля и рецессивную форму от друго­го, будет иметь доминантный при­знак. Чтобы у челове­ка были выражены рецессивные при­знаки, такие как прижатые уши или фенилкетонурия, он должен унасле­довать рецессивные формы гена от обоих родителей.

Самый старый человек планеты

Здесь Жан Калман заснята в 120-й день рождения.

Удивительная Жан Калман

До сегодняшнего дня самым долгоживущим человеком остается Жан Калман — француженка, прожившая 122 года и 164 дня. Она умерла в авгус­те 1997 года. Мадам Калман регулярно занималась физкультурой даже после 100-летнего юбилея. Среди ее родственников несколько долгожите­лей, проживших более 80 и 90 лет, что позволяет предполагать, что продолжительность жизни, отчасти, определяется наследственностью.