Благодаря биомедицинским исследованиям становится известна связь между аномальными формами генов и различными заболеваниями. Этот список постоянно дополняется. Некоторые нарушения вызваны мутацией одного гена. Такие мутации могут возникать спонтанно или наследоваться от родителей. Если мутация коснулась доминантного гена, то его носитель обязательно заболеет. Примером может быть хорея Гентингтона. Если аномальный ген рецессивен то заболевание разовьется только у того кто получит дефектные гены от обоих родителей. Примером таких заболеваний может быть муковисцидоз или фенилкетонурия. Но чаще картина оказывается более сложной. Многие генетические заболевания, как и большинство признаков, определяются взаимодействием нескольких генов.
Здортвый сын Дочь-носитель Сын-носитель Больная дочь
Заболевания, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу
При таком типе наследования оба родителя могут иметь аномальный ген, но сами при этом не болеть. Каждый ребенок может получить дефектный ген и заболеть с вероятностью 25 %.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия является примером плейотропии — генетического феномена, при котором один ген влияет на несколько признаков. Люди с развернутой клинической картиной заболевания получают дефектные гены от обоих родителей, этот ген отвечает за синтез белка крови гемоглобина. Но повреждение красных кровяных клеток ведет к повреждению практически всех основных органов. У людей, получивших лишь один аномальный ген, заболевание проходит намного легче (т.н. «признак серповидных клеток»).
Синдром Дауна
Хромосома, вызывающая синдром Дауна в ядре клетки плода. Синдром Дауна — генетическое нарушение, вызванное сбоем клеточного деления. С помощью генеалогического анализа можно проследить появление детей с этим синдромом.
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Генетики используют генеалогические схемы, чтобы проследить родословные семей, имеющих интересующий их признак, например, злокачественные новообразования груди. Генеалогический анализ часто используют для выявления повышенного риска развития определенного нарушения.
В тех случалх, когда семейное заболевание является редким или плохо изученным, генеалогический анализ помогает определить, связано ли оно с доминантным или рецессивным геном и расположен ли этот ген на аутосоме или половой хромосоме.
Гемофилия
Наследственное заболевание, вызывающее нарушение свертываемости крови, возникающее в результате рецессивной мутации в Х-хромосоме. Люди с подобным заболеванием должен делать себе инъекции недостающего фактора свертываемости крови, называемого фактор IX.
Серповидная клетка
Каждый ген обычно имеет разные химические формы. При этом доминантная форма всегда маскирует эффект рецессивной формы. Это значит, что человек, получивший доминантную форму гена от одного родителя и рецессивную форму от другого, будет иметь доминантный признак. Чтобы у человека были выражены рецессивные признаки, такие как прижатые уши или фенилкетонурия, он должен унаследовать рецессивные формы гена от обоих родителей.
Самый старый человек планеты
Здесь Жан Калман заснята в 120-й день рождения.
Удивительная Жан Калман
До сегодняшнего дня самым долгоживущим человеком остается Жан Калман — француженка, прожившая 122 года и 164 дня. Она умерла в августе 1997 года. Мадам Калман регулярно занималась физкультурой даже после 100-летнего юбилея. Среди ее родственников несколько долгожителей, проживших более 80 и 90 лет, что позволяет предполагать, что продолжительность жизни, отчасти, определяется наследственностью.