ПОРФИРИЯ – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся увеличением содержания в крови порфиринов или их предшественников. Различают эритропоэтическую и печеночную порфирию. Первая делится на уропорфирию, протопорфирию и копропорфирию. К печеночной относятся острая перемежающаяся порфирия, наследственная печеночная копропорфирия, копропротопорфирия, честерская форма порфирии, урокопропорфирия с кожными проявлениями. Повышенное содержание порфиринов может наблюдаться при циррозе печени, гипопластической анемии и других заболеваниях.
Эритропоэтическая уропорфирия может диагностироваться у новорожденных. Симптомы: повышенная чувствительность кожи к солнечному облучению, образование на теле пузырей, долго не заживающих язв. В дальнейшем отмечаются потемнение зубов, их красноватое свечение при ультрафиолетовом облучении. Характерным является увеличение селезенки, развивается гемолитическая анемия. Эритропоэтическая протопорфирия характеризуется повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету. Симптомы: отек, зуд и покраснение кожи после пребывания на солнце. В кале и эритроцитах повышается содержание протопорфирина. Рекомендуется защита от солнечного облучения. Эритропоэтическая копропорфирия встречается крайне редко. Ее особенности и проявления те же, что и при эритропоэтической протопорфирии. Острая перемежающаяся порфирия характеризуется поражением нервной системы. Отмечаются также боли в животе, повышение артериального давления, выделение мочи розового цвета. Болезнь может возникнуть при воздействии некоторых лекарств (анальгин, транквилизаторы). Исключают препараты, вызывающие обострение заболевания.
Лечение: внутривенное введение глюкозы или внутримышечное введение фосфадена; анальгетики; в тяжелых случаях – гематин, плазмаферез.
Наследственная печеночная копропорфирия по течению напоминает перемежающуюся порфирию, но протекает в легкой форме. Копропротопорфирия характеризуется теми же симптомами, что и перемежающаяся порфирия, а также кожными проявлениями. В кале обнаруживается большое количество протопорфиринов. Осложнения: почечная недостаточность. Основные симптомы урокопропорфирии: гипертрихоз, изменения пигментации, повышенная чувствительность кожи к солнечному облучению и легким механическим травмам, образование пузырей на тыльной поверхности кистей и лице. Диагностика проводится на основании клинических и лабораторных данных. Рекомендуется исключить контакт с бензином, прием алкоголя. Лечение: хингамин, рибоксин, блемарен, при порфирии кожи – уралит-У.
