РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ по своим проявлениям напоминают рахит, но являются наследственными. Различают 4 группы рахитоподобных заболеваний. Витамин D– резистентный рахит возникает при первичном нарушении реабсорбции фосфатов в почечных канальцах или при дефекте всасывания фосфора и кальция в кишечнике. Витамин D-зависимый рахит развивается при недостатке в почках фермента, под действием которого осуществляется переход малоактивных метаболитов витамина D в высокоактивные. В связи с этим нарушается всасывание кальция в кишечнике, появляется гиперфосфатурия, гипераминоацидурия при нормальном содержании фосфора. Болезнь де Тони – Дебре – Фанкони возникает в результате нарушения транспорта фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах. Наблюдается гиперфосфатурия, гликозурия, гипераминоацидурия при снижении уровня кальция, фосфора, калия. Почечный тубулярный ацидоз характеризуется поражением проксимальных почечных канальцев, в результате чего развивается метаболический ацидоз, со стороны крови – снижение уровня кальция и фосфора, в моче – гиперкальциурия. Диагноз основывается на анамнезе, при котором у родственников выявляются деформация костной системы, отставание в росте. Особое внимание обращают на себя дети после 3 лет с отставанием в росте, искривлением нижних конечностей. Учитывается и то, что ряд симптомов, которые считались признаками рахита, свидетельствуют о перинатальном поражении центральной нервной системы (потливость, гипотония и др.). Обычно при этом отсутствует эффект от лечения обычными дозами витамина D.