Геморрагическим диатезом (от греч. haimorrhagia — «кровотечение» и diathesis — «предрасположение, склонность к чему-либо») называют любое заболевание, основным проявлением которого служит кровоточивость, наклонность к кровотечениям, кровоизлияниям.


Проявления геморрагического диатеза на коже называют геморрагическим синдромом: они могут быть в виде мелкоточечной кровянистой сыпи, кровоподтеков и кровоизлияний (гематомы) на коже, в тканях, суставах, а также внешних и внутренних кровотечений.

Основные причины: снижение количества или качества тромбоцитов (тромбоцитопении и тромбоцитопатии); нарушение проницаемости стенки кровеносных сосудов — васкулиты (их лечением занимаются ревматологи); недостаточность плазменных факторов свертывания крови (коагулопатии). Наиболее тяжелой разновидностью коагулопатии является гемофилия.

Идиопатическая тромбоцитопения (Болезнь Верльгофа)

Это заболевание именуют также пурпурой: название более чем красноречивое: на коже масса проявлений кровоточивости (геморрагический синдром) пурпурного цвета. Причина — снижение количества тромбоцитов. Различают острую и хроническую (рецидивирующую) пурпуру.

Острой тромбоцитопенической пурпурой обычно болеют дети дошкольного и младшего школьного возраста. В 80-85 % случаев ей предшествует вирусная инфекция: краснуха, корь, ветряная оспа, грипп; описаны случаи заболевания после вакцинации. Инкубационный период, когда запускаются иммунные механизмы разрушения собственных тромбоцитов — выработка антител, может продолжаться от 3 дней до 3 недель.

Причина — снижение количества тромбоцитов в крови (меньше 100 000 в 1 мкл). При радиоизотопном исследовании выявляется резкое укорочение продолжительности их жизни, иногда до нескольких часов. Компенсаторное повышение продукции тромбоцитов сопровождается увеличением числа мегакариоцитов в костном мозге и появлением в крови гигантских форм тромбоцитов.

Симптомы: высыпания различных размеров, включая мелкоточечные, а также кровоточивость десен. Возможны желудочные и почечные кровотечения, а в первые 2 недели заболевания, особенно при кровоизлияниях на лице, в слизистой оболочке полости рта и конъюнктиве глаз — кровоизлияния в головной мозг. Могут быть увеличены селезенка и печень.

Лечение: только в стационаре.

Хроническая тромбоцитопеническая пурпура обычно наблюдается в возрасте от 20 до 50 лет; у женщин встречается в 3-4 раза чаще, чем у мужчин. Как правило, заболевание проявляется постепенно, реже остро, при этом может быть спровоцирована вирусной или бактериальной инфекцией, чрезмерным увлечением солнечным загаром.

Болезнь вызывает антитромбоцитарный фактор (антитела из класса иммуноглобулина G), который, связываясь с тромбоцитами, вызывает их разрушение в селезенке и печени. Повышенная кровоточивость обусловлена как дефицитом тромбоцитов, так и нарушением их функции под действием антител. В крови отмечается тромбоцитопения различной выраженности (обычно число тромбоцитов не превышает 75 000 в 1 мкл), нередко повышенное содержание гигантских форм тромбоцитов. При исследовании костного мозга выявляется увеличенное или нормальное количество мегакариоцитов.

Симптомы: геморрагический синдром характеризуется кожными проявлениями и кровотечениями из слизистых оболочек. Геморрагии на лице, губах, в конъюнктиве являются серьезным симптомом, свидетельствующим о возможности кровоизлияния в головной мозг. У женщин — обильная менструальная кровопотеря, способная вызвать анемию. Возможно увеличение размеров селезенки, чаще незначительное. В редких случаях число тромбоцитов самопроизвольно нормализуется.

Лечение: в гематологическом стационаре. Назначаются препараты, подавляющие выработку антител. В некоторых случаях проводится удаление селезенки.

Гемофилия

Гемофилия — это связанное с нарушением коагуляции (процесса свертывания крови) наследственное заболевание, при котором возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы как спонтанные, так и в результате внешнего воздействия (травмы, операции). Гемофилия опасна тем, что даже при незначительной травме человек может погибнуть от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы. Больные с тяжелой формой гемофилии становятся инвалидами вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Причины. Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза. Это является результатом генетических аномалий (рецессивных мутаций в Х-хромосоме), что приводит к дефициту определенных факторов свертывания.

По данным статистики, удаление селезенки приводит к окончательному выздоровлению 75 % больных пурпурой, а у 10-15 % прооперированных кровоточивость либо резко уменьшается, либо прекращается полностью, несмотря на сохраняющуюся тромбоцитопению.

Различают 2 типа гемофилии:

Гемофилия А вызывает недостаточность в крови фактора VIII. Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, в 80-85% случаев. Тяжелые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при снижении уровня VIII фактора до 5-20 %.

Гемофилия В вызывает недостаточность в крови фактора IX. При этом заболевании нарушено образование вторичного тромба.

Гемофилия как наследственное заболевание

Гемофилия — классический образец наследственного рецессивного заболевания, связанного с полом человека. Гены, которые контролируют производство двух важнейших факторов крови (F VIII и F IX), оба находятся в Х-хромосоме. В связи с тем, что мужчины имеют только одну Х-хромосому, при нарушениях соответствующего гена будет отсутствовать синтез F VIII и F IX. Человек, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому дочерям, а здоровую У-хромосому — сыновьям. Таким образом, все его сыновья окажутся здоровыми и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а вот дочери станут носителями аномального Х-гена. Беременность такой женщины может иметь четыре различных исхода: могут родиться здоровая девочка, здоровый мальчик, девочка — носительница дефектного гена и мальчик, страдающий гемофилией. Следовательно, риск родить больного ребенка составляет 25%.

Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Такое возможно, только если отец болен гемофилией, а мать является носительницей дефектного гена. На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано лишь около 60 случаев гемофилии у представительниц слабого пола.

Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У грудных младенцев угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это связано с тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы, которая корригирует дефект крови. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем.

Цесаревич АлексейИстория

Гемофилия известна с давних времен, причем уже тогда люди догадывались, что заболевание это носит наследственный характер. Так, еще в V веке нашей эры составители Талмуда указывали на необходимость освобождать от обрезания родных братьев умершего от кровотечения младенца, а также его двоюродных братьев по женской линии.

Самой известной носительницей дефектного гена была королева Англии Виктория (1819-1901). Ее внучка принцесса Алиса Гессен-Дармштадская (в крещении Александра Федоровна) стала супругой последнего русского императора Николая II. Как известно, гемофилией страдал их сын цесаревич Алексей. Младшая дочь королевы Виктории, принцесса Беатриса, передала заболевание в королевский дом Испании. Гемофилией болели два ее сына и два внука.

С 1989 года 17 апреля отмечается как Всемирный день борьбы с гемофилией. К этому времени было обследовано 88 % населения Земли и выявлено почти 193 тысячи больных с нарушениями свертываемости крови.

Лечение гемофилии

К сожалению, гемофилия является неизлечимой болезнью. Однако сегодня этот страшный диагноз уже не является, как в былые времена, смертным приговором. Течение заболевания контролируется при помощи инъекций недостающего фактора свертывания. Для прекращения проявлений кровоточивости выполняют переливание концентратов факторов VIII или IX, как полученных из донорской крови, так и рекомбинантных (выращенных искусственным путем у животных). Также переливают криопреципитат — осадок, получаемый из свежезамороженной плазмы крови, которая затем оттаивает при температуре 4 °С. Этот осадок чрезвычайно богат антигемофилическим свертывающим фактором VIII. Однако для изготовления криопреципитата требуется забор крови у множества доноров. Поэтому, учитывая, что пациентам так-же приходится делать частые переливания компонентов крови, высока вероятность заражения их гепатитом В и С и ВИЧ. Удаление зубов больным гемофилией целесообразно проводить в специализированных учреждениях, не более одного за один прием. Анестезию предпочтительно использовать общую (наркоз), поскольку при местной анестезии возможны осложнения — кровотечения в местах инъекций. Хирургические операции необходимо выполнять только в специализированных антигемофильных центрах.

Профилактика гемофилии

Если у одного из членов семьи выявлена гемофилия, необходимо провести генетические исследования у всех кровных родственников. Только в этом случае возможно избежать рождения больного ребенка. Предпочтительно информировать детей об их статусе носителя гемофилии заблаговременно, в таком возрасте, когда они могут это осознать.

Поскольку ни один анализ не может дать стопроцентной гарантии, потенциальному носителю гемофилии можно сообщить лишь о вероятности риска болезни. Носители гена гемофилии и их партнеры должны самостоятельно принять решение, иметь ли им детей. Можно провести дородовую диагностику: на 14-15 неделе беременности выполняют пункцию плодного пузыря для определения пола плода, а на 18-й неделе проводят анализ крови плода для определения уровня факторов свертываемости крови.

К сожалению, дать абсолютно точный прогноз невозможно: до 30 % случаев рождения больных детей приходится на семьи, которые ранее не были зарегистрированы в группе риска по гемофилии. Кроме того, примерно в 15 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет никаких мутаций генов.

Широко распространено заблуждение, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. Однако на самом деле это не так. Проблему представляют ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные тем, что стенки сосудов у тех, кто страдает этим заболеванием, весьма уязвимы.